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A chromosomal abnormality consisting of the absence of among the list of copies of chromosome 7 in somatic cells. [from NCI]
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g., frontal govt dysfunction, impaired verbal memory), chorea, dystonia, and bulbar dysfunction are viewed. Onset is usually in the 3rd or fourth decade, While childhood onset and late-adult onset have been claimed. People with onset right after age 60 several years may perhaps manifest a pure cerebellar phenotype. Interval from onset to death varies from ten to 30 decades; people with juvenile onset present additional immediate progression and even more significant disorder. Anticipation is noticed. An axonal sensory neuropathy detected by electrophysiologic screening is prevalent; Mind imaging ordinarily shows cerebellar and Mind stem atrophy. [from GeneReviews]
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A really exceptional subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3 with properties of late-onset and slowly but surely progressive cerebellar indications (gait ataxia) and eye movement abnormalities. Up to now, only 23 impacted individuals are already described from one particular American relatives of Norwegian descent.
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In adolescent-onset SCA7, the initial manifestation is usually impaired eyesight, accompanied by cerebellar ataxia. In Those people with Grownup onset, progressive cerebellar ataxia usually precedes the onset of visual manifestations. Whilst the rate of progression may differ in both of these age teams, the eventual final result for nearly all afflicted people today is lack of eyesight, critical dysarthria and dysphagia, and also a bedridden point out with lack of motor Management. [from GeneReviews]
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